JAMA 个案挑战：25 岁男性双侧睾丸萎缩

来自American西费恩伯格该学院泌尿外科的 Brannigan 哈佛大学近期在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志媒体报道了一则无聊的患例，我们一起看一看。

该患患者是一位 25 岁的男适度，既往体健，就诊于泌尿外科，未诉勃起新功能身心、射精身心等适度新功能较低下的一系列临床腹泻。既往有多动综合症患两书，服用右旋安非他命/安非他命。近期无生育计划，但对未来哺育非常重视。

身形核对：身高 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，发育不良但会，无外在畸形，无女适度化，患患者单侧腹腔萎缩，每个仅仅 4 ML（但会量约 20 mL），附睾、精索无异常。

根据患两书及身形核对结果，麻省理工学院核对如下：

那么，问题来了，作为一名医生，你会如何深入研究上述患情？

A: 患患者疑高促适度腺激以次适度新功能减退综合症（原发适度腹腔新功能心力衰竭），需进一步；大线粒体核型深入研究。

B: 患患者疑较低促适度腺激以次适度新功能减退综合症（继发适度腹腔新功能心力衰竭），需进一步；大头颅核磁共振核对。

C: 患患者激以次程度但会，可不考虑阻塞适度体外缺失也许。

D: 患患者以外给以外源适度皮质醇治疗。

正确无误是 A，你答对了吗？

浅谈两种促适度腺激以次

两种促适度腺激以次——卵泡刺激以次（FSH）和黄体生成以次（LH）是包含α复合物和β复合物的糖蛋白，并因此决定其各自的生物学特适度。在男适度体内，FSH 可刺激腹腔大力支持细胞，从而大力支持精原细胞进；大减数分裂增殖及成熟，此外，LH 可刺激腹腔间质细胞激素皮质醇。

FSH 是体外生成的晴雨表，FSH 程度下降往往表明体外生成减缓, 但需请注意，血清 FSH 程度但会并不等同于体外生成但会。就其来说，当评量男适度体外缺失时，FSH 程度以及腹腔量可使用辨认阻塞适度无精综合症（FSH 及腹腔体积但会）和非阻塞适度无精综合症（FSH 下降，腹腔小）。不同麻省理工学院，成年男适度的 FSH 但会值区域亦不同，本患例为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 公司）、1.0-18.0 mIU/mL（罗宾逊医院）。一些组织甚至面世了非常就其的但会值区域，提出批评男适度但会的 FSH 程度减至在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 激素有昼夜节律适度变化，所以在 FSH 程度但会的某种程度下，长时间测定、确认结果没有必要。1992 年，世界卫生组织力荐酶联免疫技术作为测定 FSH 程度的金标准。

患例深入研究

虽然该例患患者 FSH 程度但会，但其促适度腺激以次程度下降、单侧腹腔萎缩以及体外完全缺失，提示原发适度腹腔新功能心力衰竭也许。无精综合症约占总体的 1%，15% 的无精综合症患患者临床有性状异常，类似的有 Y 线粒体微缺失和线粒体核型异常。考虑该例患患者最也许的临床是 Klinefelter 综合症候群，可不进；大线粒体核型深入研究。

Klinefelter 综合症候群的发患率约为 1/500-1/600，腹泻病因不典型, 患患者常会在评量哺育时被临床出，仅仅 10% 在当中年前被确切临床。通常 Klinefelter 综合症候群患患者的 FSH 程度高于 30 mIU/mL，皮质醇程度较低于 300 ng/dL，但无需请注意的是，FSH 程度轻度下降甚至皮质醇程度但会并不必排除 Klinefelter 综合症候群的也许。尽管 90% 的 Klinefelter 综合症候群患患者出现无精综合症，但通过显微挤压腹腔取精技术，超过 2/3 的患患者可有效率获取体外，继而通过**胞浆内单体外注射进；大卵细胞，且不会增加适度线粒体异常遗传给先祖的风险。对于显微挤压腹腔取精术的时机，一些研究者普遍认为，Klinefelter 综合症候群患程慢慢进展，一旦体外开始形成，可不早日；大显微挤压腹腔取精术，然而异议观点业内都已进；大谈判协商。

与上例阐述的原发适度腹腔新功能心力衰竭不同，继发适度腹腔新功能心力衰竭的促适度腺激以次程度偏较低或较低于但会，皮质醇程度同样较低，即较低促适度腺激以次适度新功能减退综合症。其患因包括影响下丘脑、垂体新功能的各种因以次、有先天适度（如 Kallmann 综合症候群、空蝶鞍综合症候群、血色果断患），也有不正获得适度（如泌乳以次瘤、脑化学疗法两书）。

外源适度给予皮质醇将招致下丘脑和垂体的负反馈调节，降较低 FSH 和 LH 程度。但这种疗法同样会抑制内源适度皮质醇诱发，影响体外生成。

阻塞适度无体外综合症的患因包括腹腔或阴囊外伤、腹股沟或盆腔移植手术两书、生殖道传染疤痕、射精管梗阻、先天适度单侧腹腔缺如（CFTR 突变）、单侧腹腔结扎等等。但阻塞适度无体外综合症患患者的 FSH 程度和腹腔体积皆是但会的。

患患者预后

随后，通过性状检测，该例患患者确诊患 Klinefelter 综合症候群，核型异常为 47,XXY。在咨询性状顾问后，患患者；大显微挤压腹腔取精术，后体外最终取出并冻存。在接下来几年当中，患患者慢慢并发适度腺新功能减退的多种腹泻，如皮质醇程度降较低，随后接受皮质醇替代治疗。

临床启示

最后，Brannigan 哈佛大学强调，若男适度患患者 FSH 程度增大，皮质醇程度但会或偏较低，可不考虑示原发适度腹腔新功能心力衰竭也许。商业麻省理工学院的 FSH 参考值区域通常比CE但会值减至更高以辨认体外发生否受损。若男适度患患者存在 FSH 程度增大、单侧腹腔萎缩、体外绝对缺失等腹泻病因，可不考虑 Klinefelter 综合症候群的也许，并进；大线粒体核型深入研究。虽然 Klinefelter 综合症候群的腹泻和病因（FSH 程度增大）在当中年后便慢慢显现，但仅仅有患患者直至评量哺育时才被临床出。

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编辑： 张开平