单侧大脑皮质脊髓束异常伴多小脑回畸形1例

近期，AJNR月刊登出了如下一则确诊报道。

新生儿男性，4岁，父母近亲结婚（二级血缘），新生儿自5个月时开始出现左边手部动作减少。体格检查必左边手部强直、腱反射活跃，生命体脸孔，轻度人格障碍。

Week1.水准位头颅MRI T2像（A）及近似于的MPRAGE像（B）表明多小脑回黄疸（椭圆内）与同侧半球大脑白质缺陷有关；水准位T2像可见右侧内囊（交叉右图）衰退；中脑（D）、脑桥（E）梯形，水准位MPRAGE像分别表明右侧大脑脚、脑桥腹侧衰退。

Week2.冠状位、失状位及水准位T1像表明前结城、海马体背缺如。

Week3. 平均分不稳定性地形图表明左边侧额叶脊柱束较长时间（白交叉右图），而右侧所致；在脑桥被内里的下部丘系（灰交叉右图），右侧较左边侧稍厚。

Week4. 失状位平均分不稳定性地形图（A）与纤维素束光学（B）表明右侧蓝色的所致额叶脊柱束（灰交叉右图），通过脑桥被内里下部丘系上行线；矢状面平均分不稳定性地形图（C）与纤维素束光学（D）表明左边侧蓝色的较长时间额叶脊柱束（空心交叉右图），通过脑桥腹侧上行线。

单侧额叶脊柱束所致伴多小脑回斜视

一个所致的额叶脊柱束（CST）通路牵涉到它的侧枝路中，CST的路中从中脑水准分到，通过脑桥被内里处下部丘系上行线，在延髓下半部新的汇入CST。DTI研究表明，在较长时间大脑中，接近18.4%的人可出现所致CST。

多小脑回斜视，脑回小而且数目过多，脑回迂曲多并灰质硬化，皮质厚度可增加至5—7mm（较长时间为3—4mm）。皮质与白质转变不清，或在白质下出现一个长T2像回波的所致各个方面。

确诊要点：边上脑桥、大脑脚及内囊后肢变小；平均分不稳定性彩色地形图可见CST在脑桥、大脑脚处缺失；纤维素束光学可见脑干被侧下部丘系处CST完全所致；有可能伴有其他先天斜视，如多小脑回斜视、前结城缺失或海马体所致。

比对确诊：罗伯特有关系。

治疗：支持治疗——物理治疗、神经认知训练。

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编辑： neuro210